Врач Светлана Виноглядова – об исследовании генетических заболеваний у белгородских младенцев

Врач Светлана Виноглядова поделилась особенностями исследований генетических заболеваний у белгородских младенцев. Она работает руководителем медико-генетической лаборатории областной клинической больницы Святителя Иоасафа. В ней специалисты изучают возможные патологии и помогают их предотвратить. Например, неонатальный скрининг включает исследования на 36 генетических заболевания.

«К сожалению, у нас нет чудо анализа, который предсказывает будущее, потому что существует семь тысяч наследственных заболеваний. Ученые уже изучили геном, но мы еще не до конца понимаем, какое заболевание может быть связано с тем или иным геном или даже несколькими генами.  Проблема во многих случаях – в отсутствии подтверждающей диагностики. Поэтому, сегодня невозможно сделать анализ, который бы предсказал все генетические мутации», – отметила Светлана Владимировна.

На второй день после рождения врачи берут у ребёнка кровь для исследования. Пять генетических отклонений изучают в белгородской больнице, другие – в федеральных центрах. По результатам исследования, в регионе на учёте стоят 45 детей с фенилкетонурией, 54 с врождённым гипотиреозом, 19 с адреногенитальным синдромом, 21 с муковисцидозом, восемь с галактоземией. Также было в 2023 году было зафиксировано три случая врождённого гипотериоза и один андрогенального синдрома.В федеральной лаборатории определили два случая спинально –мышечной атрофии и два –  дефицита среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот. Этих детей взяли на контроль и начали лечение.

Также будущим мамам необходим скрининг беременных. Врачи изучают в цитологических лабораториях риски рождения ребенка с хромосомными патологиями.

«Генетик обязательно рассказывает родителям на приеме, какие у малыша прогнозы, что у него за заболевание.  Оставить его или нет, решают папа с мамой. Бывали случаи, когда мамы, несмотря ни на что, забирали таких детей. В любом случае рождение больного ребенка не стало для них неприятной новостью, они были готовы к подобному исходу. Белгородские специалисты предлагают мамочке рожать в федеральных медицинских центрах Москвы, где ребёнок получит полную помощь. Наши медики сопровождают эту семью, решают, куда их направить для родов, заранее проводится консилиум, маме ещё раз объясняют все степени риска. Так что эти пары полностью информированы не только со стороны местных врачей, но и специалистов федерального уровня», – рассказала врач лабораторной генетики Мария Абрамова.

Летом 2024 года впервые в России планируют ввести исследование на дефицит биотинидазы. Его будут проводить в белгородской лаборатории в рамках скрининга.